Diagnóstico Genético Pré Implantacional (PGD)

Este diagnóstico pode ser realizado no pré embrião , antes de sua transferência para o útero.

O processo da Fertilização in Vitro é feito conforme as explicações anteriores, e a injeção intracitoplasmática é realizada. Colocamos em cultura e no terceiro dia do desenvolvimento celular , no estagio de 6 a 8 células, através de uma abertura a Laser da membrana citoplasmática , retiramos uma célula, que será encaminhada para diagnóstico genético.

O resultado deste exame genético é fornecido pelo laboratório de Genética, em 24 a 40 horas, quando então os pré-embriões selecionados , livres da patologia pesquisada, são então transferidos para o útero.

A acuidade do exame é de 90 a 95%, razão pela qual os geneticistas recomendam , que na 14* semana de gestação o diagnóstico seja confirmado pela Amniocentese.

Este exame é facultativo, ficando para decisão do casal.

A indicação mais comum é referida pela idade da mulher , a qual sabemos que a partir dos 38 anos os riscos de alteração genética , começam a aumentar. As doenças mais comuns relacionadas à idade são: Síndrome de Down (trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) , Síndrome de Patau (Trissomia do 13), bem como as relacionadas aos cromossomos sexuais (Turner e Klinefelter).

Além destas alterações mais comuns, as trissomias do 16 e 22, e as translocações equilibradas também podem ser investigadas.

Outras doenças que consideramos como pré existentes, chamadas gênicas, podem também ser avaliadas. Hoje já são mais de 600 doenças, dentre elas a Fibrose Cística do Pâncreas , Talassemia , Doenças ligadas ao sexo etc...

 

Após avaliarmos o espermatozóide e o óvulo, precisamos que os dois gametas se encontrem. Precisamos então analisar o trajeto realizado pelos dois.

O estudo do trajeto compreende quatro exames:

1. Ultra-Sonografia:

Mostrará a estrutura dos órgãos. O ultra-som tem a propriedade de nos mostrar a estrutura interna dos órgãos. É como se ao analisar uma parede pudéssemos ver a sua parte interna, isto é, ver os tijolos no seu interior.
O ultra-som poderá nos mostrar se existem miomas na parede do útero ou outras anomalias que possam intervir na forma do útero ou pressionar a cavidade causando distúrbios da sua dinâmica.

2. Histerosalpingografia:

É um exame de raio X, realizado com contraste, que nos mostrará as alterações da cavidade uterina, como pólipos, cicatrizes etc... O trajeto tubário é o dado mais importante mostrado por este exame. Este, hoje, é o único exame que pode nos mostrar o estado do interior da trompa bem como da passagem do contraste, comprovando seu trajeto.
Futuramente teremos um exame que poderemos avaliar o interior da trompa, através da visão direta por endoscopia.

3. Histeroscopia:

É o exame que avaliaremos diretamente a cavidade do útero, através de um endoscópio. Este, é uma sonda fina de 3 mm de diâmetro que acoplado a uma câmera de televisão, nos permite entrar pelo colo do útero e avaliar diretamente o interior do útero. Este exame habitualmente é realizado em consultório. Indolor, pode em alguns casos produzir uma leve pressão ou cólica, dado a entrada do gás que utilizamos para distender a cavidade uterina.

4. Laparoscopia:

Através deste exame avaliaremos diretamente a cavidade abdominal, e poderemos diagnosticar as alterações que podem dificultar o trabalho das trompas e dos ovários, sejam elas por aderências, endometriose etc..
Trata-se de uma pequena cirurgia, realizada em ambiente hospitalar, sob anestesia. Através de uma pequena incisão no umbigo, se insere um tubo acoplado a uma câmera de televisão. Veremos então com nitidez, toda a cavidade abdominal, podendo então diagnosticar toda e qualquer alteração que possa interferir com a função de trompa e ovário.

Nem todos os exames são necessários, mas devem ser aplicados com critério em cada caso. O importante é que chegue a uma conclusão do ou dos fatores que interferem na fertilidade, e a partir daí , se faça um plano de tratamento.